Một sự đột biến gen điều chỉnh sự biến đổi năng lượng

Các nhà nghiên cứu thuộc trường Đại học Ottawa (Canada) đã phát hiện ra một sự đột biến gen có thể liến quan đến sự điều chỉnh các mức năng lượng bên trong cơ thể người.

Nghiên cứu này được thực hiện tại Bệnh viện đa khoa Ottawa và được công bố trên tờ báo PLoS ONE, dựa trên gen làm kích hoạt AMPK (một protein kinasa được kích hoạt bởi các chất mitogen). Loại protein này kiểm soát lượng năng lượng chứa trong các tế bào của chúng ta bằng cách tự kích hoạt khi nguồn năng lượng của chúng ta giảm, như sau khi tập thể dục. Sự đột biến, xuất hiện trở lại ở những thành viên của hai gia đình không có quan hệ họ hàng, đã kéo theo sự hoạt động tăng gấp đôi của AMPK ở mức các cơ khi ở giai đoạn nghỉ, như vậy bắt trước một trạng thái hoạt động thể chất.

Nhóm nghiên cứu do các giáo sư Mary-Ellen Harper, Robert Dent và Ruth McPherson đứng đầu, phối hợp với các nhà nghiên cứu thuộc trường Đại học Berkeley ở California (Mỹ), cũng đã thấy rằng sự đột biến gen kéo theo một sự giảm mỡ tích tụ trong các cơ, đồng thời làm tăng lượng glycogen của cơ. Khám phá này như vậy đã có những tác dụng trong điều trị bệnh tiểu đường típ 2, bởi vì các mức mỡ tăng cao tích tụ trong các cơ dẫn tới cản trở insuline.

Kết quả của nghiên cứu này cũng rất thú vị đối với các nhà sinh lý học chuyên về các bài tập thể lực (việc tăng glycogen của cơ làm tăng khả năng cảu một người trong việc thực hiện các bài tập dai sức) cũng như ngành công nghiệp dược (chẳng hạn, metformine là một loại thuốc có tác dụng làm tăng hoạt động của AMPK và thường được sử dụng để chẩn đoán và điều trị bệnh tiểu đường).